Redacción
La biofarmacéutica Sobi, junto con la Asociación de Quilomicronemia Familiar y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha impulsado una nueva edición de la campaña Desenmascara el SQF. La iniciativa se centra en visibilizar el papel de las personas cuidadoras de pacientes con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) y reconocer su importancia en la convivencia con esta enfermedad rara.
El síndrome de quilomicronemia familiar es una patología hereditaria poco frecuente de carácter autosómico recesivo. Esto supone que, para desarrollarla, es necesario heredar el gen alterado tanto del padre como de la madre. Se caracteriza por alteraciones en la producción de lipoproteína lipasa (LPL), una enzima clave en la digestión de las grasas. Como consecuencia, disminuye la capacidad del organismo para metabolizar las grasas de los alimentos.
De esta forma, los quilomicrones, partículas formadas por grasa y proteínas que se producen en el intestino después de comer, no se eliminan adecuadamente y se acumulan en la sangre. El resultado es una hipertrigliceridemia grave que puede provocar dolor abdominal recurrente y episodios de pancreatitis aguda, la complicación más grave de la enfermedad.
El síndrome de quilomicronemia familiar exige una estricta restricción de grasas que condiciona las rutinas de todo el hogar
Los pacientes deben vigilar cada comida, seguir una dieta con estricta restricción de grasas, estar atentos a los síntomas y convivir con la incertidumbre de una posible crisis. Esta situación condiciona la compra, la cocina, las celebraciones y los planes de todo el hogar. A ello se suma la carga emocional que supone la enfermedad.
Según estudios internacionales, hasta un 93% de los pacientes confirma tener dificultades para seguir la dieta baja en grasas y un 75% ve limitada su vida social, principalmente por la necesidad de planificar las comidas o llevar alimentos preparados. Asimismo, más del 40% vive con preocupación constante por exceder el límite de grasa y hasta un 47,1% siempre se preocupa por ser una carga para los demás.
La presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, Rosa Pérez, ha puesto de relieve estas dificultades y ha recordado que «detrás de cada persona con SQF hay también un entorno que acompaña, ayuda y cuida». En este sentido, el cuidado implica estar presente cada día, compartir decisiones y adaptar rutinas. También supone convivir con la incertidumbre de no saber cuándo puede aparecer una crisis.
La campaña Desenmascara el SQF reclama apoyo y reconocimiento para prevenir la sobrecarga física y emocional de los cuidadores
La campaña, presentada en la víspera del Día Mundial del SQF, pone el foco en los cambios que deben adoptar las personas cuidadoras. También destaca la necesidad de cuidar a quienes cuidan y reconocerlos como parte fundamental de la convivencia con la enfermedad. En este sentido, la orientación profesional, el acompañamiento y las medidas que faciliten la conciliación pueden contribuir a prevenir la sobrecarga física y emocional.
«En la asociación lo vemos cada día: cuando llega el diagnóstico, es toda la familia la que aprende a vivir con el SQF. Madres, padres, parejas o hermanos revisan etiquetas, cocinan aparte, acompañan en Urgencias y sostienen emocionalmente a la persona en los peores momentos. Muchas veces lo hacen en silencio, a costa de su descanso, de su trabajo o de su propia salud», ha advertido Pérez.
Sin embargo, la presidenta de la asociación ha subrayado que «no están solos» y ha puesto en valor el apoyo que pueden ofrecer las asociaciones de pacientes, tanto a las personas con SQF como a sus familiares. Por su parte, Sobi ha destacado su compromiso con las enfermedades raras, materializado en programas como acERca las Enfermedades Raras y en campañas como Desenmascara el SQF.
«Cuando hablamos de enfermedades raras solemos pensar en el paciente, pero el impacto de una enfermedad como el SQF se extiende a toda la familia», ha apuntado la directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, Beatriz Perales, quien ha pedido la colaboración de la sociedad para difundir la importancia de las personas cuidadoras.
