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Científicos del CIBERER identifican 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

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..Redacción.
En los últimos ocho años la investigación biomédica ha dado sus frutos. Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han conseguido identificar 88 nuevos genes responsables de enfermedades raras. Así quedó demostrado durante la 12ª Reunión Anual del CIBERER, celebrada la semana pasada en Madrid. 

Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, destacó el protagonismo que tiene este centro en el desarrollo de medicamentos huérfanos. De hecho, han participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas, lideradas por centros públicos de investigación españoles. En ocho de éstas, el CIBERER ha participado como patrocinador. Las siete restantes, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

Pablo-Lapunzina-CIBERERPablo Lapunzina destacó el protagonismo que tiene este centro en el desarrollo de medicamentos huérfanos

Durante el encuentro los asistentes tuvieron la oportunidad de conocer los avances de los 77 grupos del CIBERER. Estas investigaciones se centran en la búsqueda de terapias para diferentes patologías. Entre ellas, destacan las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias. Los actuales proyectos se encuentran en distintas etapas, como la búsqueda dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos. Otros están en fase de designación de medicamentos huérfanos o en ensayos clínicos con terapias celulares en sus últimas fases.

Los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales fueron otros de los temas tratados en la reunión. Los mecanismos que causan enfermedades raras como las miopatías o las enfermedades mitocondriales, siguen siendo objeto importante de investigación.

La experiencia de los pacientes
La voz de los pacientes es fundamental para entender el desarrollo de estos grupos de enfermedades raras. Por ello, el CIBERER organizó una mesa debate con cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras. Julián Isla, de la Fundación Síndrome de Dravet, Pilar de La Granja, de la Fundación Querer, Nuria Pombo, de la Fundación Síndrome de West, y Emilio López, de la Fundación Stop San Filippo comentaron sus experiencias. Estas organizaciones cuentan además con iniciativas de éxito con respecto a proyectos educativos y de investigación.

Los pacientes indican que “somos una enorme oportunidad para los investigadores”

Todos los participantes coincidieron en destacar los avances en investigación y afirmaron que “somos una enorme oportunidad para los investigadores”. Existen múltiples vías con las que ayudar de forma activa en los avances científicos sobre estas patologías.

Por último, se abordó la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). Éstas coordinan la asistencia a nivel europeo y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras. Enrique Terol, experto de la Unión Europea apuntó que “existen 24 ERNs y 17 de ellas cuentan con participación española”.

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