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Las posibilidades del análisis genómico. Dr. Pedro Valero

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..Pedro Valero, especialista en Oncología Médica y director de Oncoavanze.
En el mundo de la oncología el uso del análisis genómico ha abierto una ventana con unas perspectivas muy amplias, mucho más de las que nos ofrece la anatomía patológica tradicional. Nos permite conocer sensibilidades y resistencias de las células tumorales y mutaciones accionables que nos orientan hacia un tratamiento con criterios más adecuados a la realidad de ese paciente concreto y beneficiarse de ensayos clínicos. También nos abre el abanico de posibilidades terapéuticas a fármacos no autorizados para ese diagnóstico pero que podemos solicitarlos a través del uso compasivo. Es decir, les concede a nuestros pacientes nuevas posibilidades de tratamiento prácticamente inaccesibles con los protocolos tradicionales.

Y pongo el ejemplo real de una de nuestras pacientes, con un cáncer en las vías biliares (colangiocarcinoma intrahepático inoperable). Aunque su tratamiento estándar estaba dando respuesta, sabía que en cualquier momento iba a dejar de hacerlo y acudió a nuestro equipo buscando otras opciones. En colaboración con su oncóloga, le recomendamos la realización de OncoDEEP, un perfil molecular específico de la compañía OncoDNA, con la que llevamos trabajando bastante tiempo por su buen servicio y su grado de acierto.

En el mundo de la oncología el uso del análisis genómico ha abierto una ventana con unas perspectivas muy amplia

La realización de este estudio genómico nos proporcionó información muy detallada, adaptada al lenguaje del clínico, sobre las alteraciones genéticas de su tumor y sobre las terapias existentes más eficaces en su caso. Pero, sobre todo, al hacer la progresión al tratamiento estándar, ha servido como puerta de entrada a un ensayo clínico con inmunoterapia que se está llevando a cabo en el Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona. Es decir, nos ha ayudado a personalizar al máximo su tratamiento para darle mejores perspectivas ante su enfermedad. Nunca hubiéramos pensado en la inmunoterapia en un paciente con colangiocarcinoma.

Casos como el suyo nos muestran que perfiles como los de OncoDNA no están donde deberían y que deberían utilizarse de otra manera. En la actualidad, este tipo de análisis genómicos se utilizan como último recurso, cuando el paciente tiene un cáncer ya avanzado y se han agotado las líneas de tratamiento permitidas. Sin embargo, creo que sería mucho más eficaz utilizarlos en momentos previos, antes de que se desarrollen resistencias a las líneas de fármacos que estemos utilizando para acabar con el tumor.

Deberíamos poder usarlos de inicio en aquellos casos con más probabilidades de recaídas o metástasis, o en cánceres especialmente agresivos para poder tener una mayor información sobre la genética del tumor y poder anticiparnos a su más que posible evolución. De inicio seguiríamos el tratamiento estándar, pero en caso de recaída o no respuesta, tendríamos ya, sin dilación una alternativa con alta probabilidad de eficacia. En este sentido, el seguimiento del paciente sería mucho más completo y podríamos ir solicitando con tiempo una línea de tratamiento más eficaz para estar preparados antes de que llegue la recaída.

El análisis genómico nos ha ayudado a personalizar al máximo su tratamiento para darle mejores perspectivas ante su enfermedad

Hoy en día estamos caminando hacia otro paradigma a la hora de plantear terapias a nuestros pacientes, el de la oncología de precisión. Que trata por todos los medios adecuarse a la realidad de cada tumor en función de su genética, ya que en estos momentos contamos con un buen número de fármacos capaces de anular esos genes mutados que causan la patología.

Ese nuevo paradigma nos lleva a romper con los protocolos actuales, lo que supondría un mayor gasto inicial por paciente (lo que, con toda probabilidad, esté frenando su desarrollo). Sin embargo, el beneficio a largo plazo sería mucho mayor, ya que el hecho de implantar un tratamiento eficaz desde el inicio evitaría recaídas en muchos casos, mejorando las perspectivas y la calidad de vida del paciente y reduciendo su paso por los centros hospitalarios, así como la gravedad de su dolencia.

La biopsia líquida es otro avance para el conocimiento de la realidad de la fase metastásica de la enfermedad

La biopsia líquida es otro avance para el conocimiento de la realidad de la fase metastásica de la enfermedad y en aquellos casos en los que la adyuvancia no está siendo eficaz. Nos informa de que tipo de células están circulando con posibilidades de dar nidos metastásicos en los distintos órganos y tejidos. No siempre expresan las características de las células del tumor primario y en numerosas ocasiones expresan inmunofenotipo y mutaciones nuevas que requieren tratamientos distintos de los orientados por la anatomía patológica inicial.

Nos avisan de la ineficacia de tratamientos adyuvantes después de la cirugía, y varios meses antes de una posible recaída y sobre todo, como tratarla eficazmente. En el futuro serán mucho más valoradas que las mejores pruebas de imagen, TAC, RNM, PET-TAC, que, aunque sigan siendo imprescindibles, avisan de la presencia de metástasis cuando estas tienen ya, al menos, varios milímetros. La anticipación con conocimiento de los cambios celulares producidos mejora la eficacia de nuestros tratamientos.

Ese nuevo paradigma nos lleva a romper con los protocolos actuales

En definitiva, los análisis genómicos del tumor primitivo o de las metástasis y la biopsia líquida, nos abren multitud de posibilidades para un mejor desarrollo de nuestro trabajo en oncología y un mejor cuidado de nuestros pacientes. La información que nos ofrecen nos ayudará a planificar un tratamiento diana más efectivo y con menor toxicidad en cada caso, y va a ser un punto de apoyo vital para su seguimiento. Por lo tanto, los análisis genómicos y la biopsia líquida, en el marco de la medicina de precisión deben ir progresivamente acompañándonos en todo momento y ser nuestros grandes aliados.

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