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La endometriosis es una enfermedad crónica y dolorosa en la que el tejido del útero crece de forma inapropiada fuera del mismo. Los tratamientos actuales son limitados e incluyen la cirugía y la terapia hormonal, que pueden conllevar efectos secundarios no deseados. Una nueva investigación llevada a cabo por el Baylor College of Medicine, la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG identifica la causa genética de la endometriosis y ofrece una nueva perspectiva sobre cómo tratar esta enfermedad debilitante.
Identifican la causa genética de la endometriosis y revelan una posible diana farmacológica
En su trabajo los investigadores realizaron análisis genéticos en humanos y macacos rhesus para identificar un gen específico que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. En concreto, el gen NPSR1. Los resultados revelan una posible nueva diana farmacológica no hormonal que podría conducir a una terapia mejorada. El trabajo ha sido publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’.
El equipo de Oxford, dirigido por la Dra. Krina T. Zondervan, había encontrado previamente un vínculo genético con la endometriosis en el cromosoma 7p13-15 al analizar el ADN de familias que contenían al menos tres mujeres diagnosticadas de endometriosis. El equipo de Baylor verificó este vínculo genético en el ADN de monos rhesus con endometriosis espontánea en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Wisconsin, en la Universidad de Wisconsin-Madison. El equipo esá dirigido por el autor principal, Jeffrey Rogers.
Los tratamientos actuales son limitados e incluyen la cirugía y la terapia hormonal, que pueden conllevar efectos secundarios no deseados
Esta validación justificó la realización de nuevas investigaciones mediante un análisis de secuenciación en profundidad de las familias con endometriosis en Oxford, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían la enfermedad en estadio III/IV.
Los investigadores de Baylor también secuenciaron a monos rhesus y volvieron a mostrar indicios sugestivos también en esta especie. Por último, un estudio realizado en Oxford con más de 11.000 mujeres, entre las que había pacientes con endometriosis y mujeres sanas, identificó una variante común específica en el gen NPSR1 también asociada a la endometriosis en estadio III/IV.
“Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar los resultados en estudios humanos y el primero que tiene un impacto significativo en la comprensión de la genética de las enfermedades metabólicas comunes y complejas. La investigación en primates realmente ayudó a proporcionar confianza en cada paso del análisis genético en humanos. Además, nos dio motivación para seguir persiguiendo estos genes en particular”, detalla Rogers.
La endometriosis es una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo
Los conocimientos revelados en este análisis genético apuntan a una posible nueva diana farmacológica. En el marco de esta colaboración, los investigadores utilizaron un inhibidor del NPSR1 para bloquear la señalización proteica de ese gen en ensayos celulares y luego en modelos de ratón de endometriosis. Descubrieron que este tratamiento conducía a una reducción de la inflamación y el dolor abdominal. De esta manera, identificaron una diana para futuras investigaciones en el tratamiento de la endometriosis.
“La investigación es un avance emocionante en nuestra búsqueda de nuevos tratamientos para la endometriosis. La endometriosis es una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo. Tenemos que seguir investigando el mecanismo de acción y el papel de las variantes genéticas en la modulación de los efectos del gen en tejidos específicos. Sin embargo, tenemos una nueva y prometedora diana no hormonal para seguir investigando y desarrollando que parece abordar directamente los componentes inflamatorios y de dolor de la enfermedad”, remacha Zondervan.
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