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Ciencia de datos, genómica y medicina de precisión, ¿qué se está haciendo en España al respecto?

..Gema Maldonado.
Han pasado años desde que la medicina de precisión empezó a estar en el vocabulario de investigadores y médicos, pero aún cuesta ver su traslación en el día a día de la clínica. El Sistema Nacional de Salud es una fuente ingente de datos, que son la base de la medicina de precisión, pero son muchas las dificultades que entraña su extracción, gestión, mantenimiento y análisis. Los estudios genómicos son clave para el desarrollo de la medicina de precisión, pero no están suficientemente implantados en el SNS. La gestión de datos biomédicos entraña, además, dificultades vinculadas a la protección de datos y la ética. ¿Qué está haciendo España para resolver todos estos problemas y alcanzar la implantación de la medicina de precisión?

Investigadores metidos de lleno en esta labor han explicado este jueves los retos a los que se enfrentan y el trabajo que llevan a cabo. Lo han hecho durante el inicio de la 17ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión organizada por la Fundación Jiménez Díaz y su instituto de investigación, junto a QuironSalud y el Instituto Roche.

El programa Impact desarrolla la medicina predictiva, la ciencia de datos y la medicina genómica en España

Los conocidos investigadores Alfonso Valencia, del Centro de Supercomputación de Barcelona, y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica, han dado a conocer el trabajo del programa Impact, un proyecto de investigación del Instituto de Salud Carlos III con tres ejes: el desarrollo de la medicina predictiva, la ciencia de datos y la medicina genómica para unir la investigación en ciencia y en medicina al servicio de los pacientes. Por su parte, la catedrática de Derecho y Genoma Humano Pilar Nicolás ha profundizado en la complejidad de los aspectos legales y regulatorios de la implantación de la medicina de precisión, basada en los datos biomédicos de las personas, considerados muy sensibles.

Alfonso Valencia, coordinador del programa de ciencia de datos, genómica y medicina de precisión Impact

El proyecto Impac busca generar una plataforma federada que integre y permita compartir y analizar en toda España, y en coordinación con Europa, datos biomédicos: desde las historias clínicas, a información de imagen médica e información genómica. Así lo explicaba el profesor Valencia, coordinador del proyecto. Son muchos los grupos de trabajo e instituciones implicados en su desarrollo. Pero no es fácil. «Reunir esos datos, mantenerlos, analizarlos y hacerlos interpretables es el reto», afirmó el profesor.

Alfonso Valencia: «Ser capaz de encontrar los datos y saber cómo están anotados, que sean de calidad e interoperables es, quizá, el problema más grave al que nos enfrentamos»

Para alcanzar ese fin es necesario «ser capaz de encontrar los datos y saber cómo están anotados, que sean de calidad e interoperables es, quizá, el problema más grave al que nos enfrentamos», admitió. Además, se requieren infraestructuras técnicas y sistemas de organización de datos, «que han ido creciendo muy rápidamente en las organizaciones biomédicas». Las fuentes de datos son variadas, ya que cada centro sanitario es un proveedor de esa información «y esto es un problema que nos preocupa». Además, cada hospital «ha desarrollado sistemas de gestión distintos».

En la resolución de este problema están trabajando. Para los próximos años se acerca otro «caballo de batalla». «Cuando tengamos los datos en un sitio tenemos que hacerlos interoperables. Estamos poniendo gran cantidad de esfuerzo en España y en Europa para conseguirlo. Después, hay que interpretarlos, y aquí también estamos poniendo muchos esfuerzos», explicó.

«La última capa del sistema, debe adaptarse a sus necesidades, que sea sencilla para poder responder a sus preguntas»

La última dificultad será desarrollar un sistema que permita cualquier investigador clínico acceder a los datos de forma cómoda y fácil. «Toda esta infraestructura debe ser invisible para el sanitario, y la última capa del sistema, debe adaptarse a sus necesidades, que sea sencilla para poder responder a sus preguntas», concluyó el bioinformático.

Dr. Ágenl Carracedo, coordina el proyectoo Impact Genómica

El Dr. Ángel Carracedo coordina el programa de medicina genómica del proyecto Impact. El también director del Centro Nacional de Genotipado del ISCIII, cree que en realidad, el futuro de la medicina personalizada será «la prevención personalizada». «Para hacer el sistema sostenible hay que identificar grupos de alto riesgo para implementar medidas que hagan las enfermedades se desarrollen más tarde o no se desarrollen», explicaba.

El futuro de la genómica y la medicina personalizada mediante datos será «la prevención personalizada»

La genómica es clave para hallar biomarcadores que permiten estratificar la enfermedad y agrupar a pacientes, a los que dirigir los tratamientos más efectivos para las características de su enfermedad. En España, donde más desarrollado está el descubrimiento y traslación de biomarcadores «es en enfermedades raras, si lo comparamos con cáncer», apuntó el Carracedo.

Actualmente, el estudio de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) «nos han permitido estratificar enfermedades complejas y nos empiezan a ayudar a predecir riesgos». Un aspecto que el investigador considera «muy importante, podemos calcular el riesgo de una persona determinada de tener una enfermedad concreta».

A través de Impact Genómica, tratan de establecer una infraestructura de datos «que sea la base de desarrollo de la Estrategia de Medicina de Precisión»

A través de Impact Genómica, tratan de establecer una infraestructura «que sea la base de desarrollo de la Estrategia de Medicina de Precisión« lanzada por el Gobierno el pasado año. El objetivo final es «trasladar la investigación a la práctica clínica». Se prepara una red de centros de secuenciación que tiene un centro de coordinación única para desarrollar la genómica en tres ámbitos: enfermedades raras, «que parte con una experiencia previa enorme», apuntó Carracedo, el cáncer y la farmacogenética. «La idea global es hacer un engranaje que funcione para el futuro como una red nacional», concluyó el investigador.

Pilar Nicolás, catedrática de Derecho y Genoma Humano

¿Qué implicaciones legales tiene esta medicina de precisión? Son muchas y muy heterogéneas, según ha puesto sobre la mesa la investigadora de la Universidad del País Vasco Pilar Nicolás. Desde su experiencia, la catedrática ha advertido que es necesario tener en cuenta la normativa y principios aplicables al uso de datos genómicos. Y esto es complejo porque esa normativa «está segmentada, no hay una ley donde estén todas las respuestas». En segundo lugar, es necesario «identificar los roles legales» de todos los actores implicados en la gestión de los datos.

La investigadora Pilar Nicolás ha puesto sobre la mesa las implicaciones legales y éticas de la medicina de precisión y la genómica

La información al paciente para que todo se haga «según está previsto en la legislación» y la importancia del papel del consentimiento, son otros aspectos que hay que definir establecer. Son muchas las instituciones implicadas, no solo los comités de ética de la investigación. «También los comités externos de biobancos, y los nuevos comités de acceso a datos, que vamos a empezar a conocer, junto con otras novedades en Europa como el organismo competente ofrezca apoyo técnico y asistencial».

Para Nicolás, desde el inicio del diseño de las estrategias de gestión de datos biomédicos «tienen que darse una interacción entre todos los participantes e implicar a las administraciones públicas, porque todo esto supone un nuevo modelo de gestión política».

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