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Las enfermedades minoritarias afectan alrededor de 30 millones de personas en Europa y a más de 3 millones solamente en España. Además, existen más de 7.000 patologías de este tipo y, el 85% de ellas, puede conllevar riesgo para la vida. Solamente menos del 5% cuentan, a día de hoy, con tratamiento, y más de la mitad de estas enfermedades afectan a niños. Por ello, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) organizó la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias. Así, más de 230 médicos internistas analizaron las principales novedades diagnósticas y terapéuticas de estas patologías.
Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y alrededor de 3 millones de personas se ven afectadas por estas patologías en España
Bajo un enfoque interprofesional y con la óptica global e integral que caracteriza la labor del médico internista, se abordaron las principales novedades en este tipo de enfermedades, muchas de ellas de origen genético. Una de las primeras mesas del programa se centró en el papel de la genética en las enfermedades minoritarias. Según indicaron los expertos, el tiempo promedio hasta el diagnostico es de cinco años, aunque puede llegar a los 10 años en algunos casos.
Asimismo, se disertó sobre patologías como la Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales. Durante el encuentro, también se presentaron casos clínicos y se abordó la capacitación y formación de los residentes de medicina interna en este ámbito. Además, se entregaron los premios al mejor caso clínico y al mejor CV presentado.
Entre las principales enfermedades minoritarias abordadas, se encuentran: la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Muchopolisacaridosis y de Pompe. así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Trastirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus Síndromes relacionados. Muchas de ellas son severas, crónicas y progresivas. Se caracterizan por generar dolor, discapacidad, daño significativo de órganos y altas tasas de mortalidad.
Se estima que hasta nueve de cada 10 enfermedades minoritarias tienen origen o componente genético
En la reunión, que ha contado con la participación del Ciber, se analizaron también diferentes escenarios terapéuticos existentes. Este es el caso de las terapias génicas y los fármacos que llegan a silenciar el ARN. Asimismo, se habló de la necesidad de crear vínculos entre España y Europa para la investigación de estas patologías, ya que en palabras del Dr. Antoni Ribera.Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: “España debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas”.
Finalmente, los médicos internistas presentaron un manual interactivo. El objetivo es mejorar el conocimiento de este tipo de patologías en el adulto y contribuir a la mejora de su diagnóstico y tratamiento bajo la visión global que caracteriza al medico internista, fundamental en su manejo y abordaje.
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