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La primera y única terapia para el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) ya cuenta con la aprobación de la Comisión Europea (CE). Se trata del fármaco olipudasa alfa, comercializado por Sanofi bajo la marca Xenpozyme, que ha recibido luz verde como tratamiento enzimático sustitutivo para las manifestaciones no relacionadas con el sistema nervioso central (SNC) del déficit de esfingomielinasa ácida en pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B.
Ante las urgentes necesidades médicas no cubiertas para los pacientes con ASMD, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha otorgado a la terapia olipudasa alfa la designación de PRIority MEdicines (Prime). Además, el fármaco también ha recibido designaciones de este tipo por parte de otras agencias reguladoras del mundo. Esta aprobación se basa en los datos positivos de dos ensayos clínicos (Ascend y Ascend-Peds). En ellos se muestra una mejora notable y clínicamente relevante de la función pulmonar y una reducción de los volúmenes del bazo y el hígado. Además, mantiene un perfil de seguridad bien tolerado.
Esta terapia consigue una mejora notable y clínicamente relevante de la función pulmonar y una reducción de los volúmenes del bazo y el hígado en pacientes con ASMD
“Los resultados demuestran que es el tratamiento más efectivo de todos los existentes para las enfermedades lisosomales. Es esfingomielinasa recombinante y permite suplir la enzima de la que son deficitarias las personas con ASMD. Esto supone un cambio radical en su calidad de vida, mejorando de forma muy significativa la insuficiencia respiratoria, disminuyendo las organomegalias, mejorando las citopenias y la patología ósea; y revirtiendo el perfil lipídico, que pasa a ser normal”, explica el Dr. Jesús Villarrubia, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. En definitiva, esta terapia supone “una importante mejora tanto de la calidad como de la esperanza de vida de estos pacientes”, añade el Dr. Villarrubia, investigador principal del ensayo clínico del nuevo fármaco en España.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe
Al mismo tiempo, la CE también ha autorizado la comercialización de avalglucosidasa alfa (Nexviadyme), de Sanofi. En concreto, se aprueba como nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe. Este medicamento podrá distribuirse en la Unión Europea como nueva opción terapéutica para este trastorno poco frecuente y debilitante. Consiste en una terapia enzimática sustitutiva (TES) para el tratamiento a largo plazo de esta patología, tanto de inicio tardío como de inicio infantil.
Dr. González-Lamuño: “La enzima alfaglucosidasa ácida ha sido diseñada para interiorizarse en los lisosomas de las células musculares afectadas”
“La enfermedad de Pompe es un raro trastorno genético que condiciona un acúmulo de glucógeno en diferentes células del organismo, sobre todo músculos y corazón, por un defecto en la enzima llamada alfaglucosidasa ácida. Cuanto más pequeño es el paciente en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida”, explica el Dr. Domingo González-Lamuño, de la unidad de Nefrología y Metabolismo Infantil del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo (Aecom).
Por otro lado, esta enzima recombinante consigue “reemplazar la función de la alfaglucosidasa ácida en la degradación del glucógeno muscular. De hecho, ha sido diseñada para interiorizarse en los lisosomas de las células musculares afectadas”, detalla el especialista.
Raquel Tapia (Sanofi): “Varios informes constatan que el año pasado sólo se financiaron en España la mitad de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa; un dato muy por debajo de países europeos de referencia”
Investigación y desarrollo en enfermedades raras
Desde Sanofi comentan que, una vez más, “hemos desafiado los límites de la ciencia y la medicina; y lo hemos hecho convencidos de que las personas que conviven con trastornos tan poco frecuentes como la ASMD o la enfermedad de Pompe deben tener el mismo derecho a que se investiguen terapias innovadoras para su enfermedad que aquellas que tienen una patología más prevalente”, apunta Raquel Tapia, directora general del área de medicina especializada de Sanofi Iberia.
Aún así, Tapia advierte de que la I+D+i en el área de las enfermedades raras “no es un camino fácil”. En este sentido, explica que “varios informes constatan que el año pasado sólo se financiaron en España la mitad de los medicamentos huérfanos aprobados en Europa; un dato muy por debajo de países europeos de referencia como Alemania, Italia o Francia. Tenemos que seguir trabajando para conseguir que los tratamientos innovadores lleguen a quienes los necesitan con la mayor celeridad y de la mejor manera posible”.
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