Redacción
La leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN del tumor, conocido como ADN tumoral circulante (ADNct). Este ADNct es susceptible de detectarse a través de la biopsia líquida en la leche materna. De manera que podría convertirse en una nueva herramienta para diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama en el período del postparto. Así lo indican los resultados de una investigación desarrollada por el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y liderada por la Dra. Cristina Saura, jefa de la Unidad de Mama del Hospital Vall d’Hebron y del Grupo de Cáncer de Mama del VHIO, y la Dra. Ana Vivancos, jefa del laboratorio de Genómica de VHIO.
Los resultados, publicados en la revista Cancer Discovery, “podrían servirnos en el futuro como método de diagnóstico precoz de cáncer de mama en el postparto” explica la Dra. Saura. “De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un screening de cáncer de mama”, añade.
Esta investigación surgió a raíz de la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija
En los últimos años, desde la Unidad de Mama de este hospital han detectado la necesidad de contar con nuevos métodos de detección precoz eficaces para detectar estos tumores. “Hemos observado que las pacientes con cáncer de mama que se diagnostican durante el embarazo o, especialmente, durante el postparto tienen peor pronóstico por su diagnóstico en estadios más avanzados de la enfermedad”, aseguró la Dra. Saura.
La inquietud de una paciente
Esta investigación surgió a raíz de la inquietud de una paciente con cáncer de mama diagnosticada durante el embarazo de su tercera hija. Le preocupaba haber transmitido el tumor a través de la leche materna a su segunda hija durante la lactancia, que había sido larga y se había prolongado hasta poco tiempo antes del diagnóstico de su cáncer de mama.
“La paciente nos trajo una muestra de leche materna que tenía guardada en su congelador. Y ahí, gracias a ella, es donde empieza nuestro proyecto. Porque, aunque sabemos que el cáncer de mama no se transmite a través de la leche materna, decidimos analizar la muestra a la búsqueda de marcadores que pudieran ayudarnos en la investigación. Y, efectivamente, al analizar la leche materna de la paciente encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor. La leche materna se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente”, explica la Dra. Saura.
Dra. Cristina Saura: “Al analizar la leche materna de la paciente encontramos ADN con la misma mutación que estaba presente en su tumor. La leche materna se había congelado más de un año antes del diagnóstico de cáncer de la paciente”
A partir de ahí, los investigadores recogieron muestras de leche materna y sangre de pacientes con cáncer de mama diagnosticadas durante el embarazo o el postparto, así como de mujeres sanas que estaban en curso de lactancia materna. “Analizamos las muestras de leche materna y de sangre a través de dos técnicas, Next Generation Sequencing (NGS) y Droplet Digital PCR (ddPCR)” destaca la Dra. Ana Vivancos.
De esta forma, pudieron comprobar la existencia de ADN circulante libre de origen tumoral en la leche materna. “Fuimos capaces de detectar mutaciones presentes en el tumor de pacientes con cáncer de mama en su muestra de leche materna en 13 de las 15 pacientes analizadas. Mientras que, en las muestras de sangre recogidas en el mismo momento, sólo se detectó el ADNct en una de ellas”, añade la investigadora.
Panel genómico basado en NGS
Para darle una utilidad práctica a este descubrimiento, los autores diseñaron un panel genómico basado en NGS como posible método de diagnóstico precoz en cáncer de mama. En base a datos públicos, diseñaron el panel de genes VHIO-YWBC que permite detectar las mutaciones más frecuentes presentes en mujeres con cáncer de mama diagnosticado antes de los 45 años. El panel tiene “una sensibilidad de más del 70%. Es decir que, de las muestras de nuestras pacientes analizadas con este panel, se hubieran detectado 7 de 10 casos con una especificidad del 100%”, asegura la Dra. Vivancos.
Dra. Carolina Ortiz: “Ni en las muestras de sangre ni de leche de la mama sana detectamos la mutación y, por tanto, podríamos haber diagnosticado el tumor seis meses antes con el uso de esta técnica”
Uno de los casos de mujeres de alto riesgo incluidas en el trabajo refuerza aún más esta idea de utilizar el panel de genes diseñado y la biopsia líquida de leche materna para adelantar el diagnóstico precoz del cáncer de mama. Se trataba de una mujer sana que al quedarse embarazada de su primer hijo a los 46 años quiso participar en el estudio. 18 meses después de tener a su hijo fue diagnosticada de cáncer de mama gracias a las ecografías mamarias que se hacían en el seguimiento del estudio.
“Analizamos las muestras de sangre y leche materna que habíamos recogido en el seguimiento a los ocho y a los once meses tras el parto y comprobamos que la mutación que estaba presente en el tumor de la paciente ya estaba presente en la leche materna de la mama afectada a los once meses tras el parto, 6 meses antes del diagnóstico hecho por ecografía mamaria. Ni en las muestras de sangre ni de leche de la mama sana detectamos la mutación y, por tanto, podríamos haber diagnosticado el tumor seis meses antes con el uso de esta técnica” concluye la Dra. Carolina Ortiz, investigadora del grupo de cáncer de mama de VHIO y firmante del articulo como primera autora, junto a la Dra. Saura.
VHIO recogerá muestras de leche materna de 5.000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama
Nuevo estudio con muestras de mujeres sanas
El siguiente paso para confirmar la utilidad del uso de leche materna como una nueva herramienta de biopsia líquida para la detección precoz de cáncer de mama en el postparto es realizar esta prueba no invasiva a miles de mujeres. En base a los resultados publicados, VHIO iniciará un estudio con el objetivo de recoger muestras de leche materna de 5.000 mujeres sanas a nivel mundial que se hayan quedado embarazadas con 40 años o más, o de cualquier edad que sean portadoras de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C/D).
“Antes de que esta técnica sea llevada a la práctica, se deben confirmar estos resultados en un número mayor de pacientes, pero los resultados que hoy se publican son esperanzadores y ofrecen una potencial nueva herramienta para el diagnóstico precoz de cáncer de mama en una población especialmente sensible de mujeres jóvenes y madres. El mejor modo de seguir aumentando la supervivencia de pacientes con cáncer de mama y curar más, es detectándolo cuanto antes y esta es una nueva estrategia que nos podría ayudar mucho en este sentido”, concluye la Dra. Saura.
