Paula Baena
El diagnóstico de enfermedades raras sigue siendo uno de los principales desafíos en la práctica clínica, especialmente en neonatos críticos, donde el tiempo es un factor determinante. Actualmente, el proceso diagnóstico puede extenderse durante semanas o incluso meses, lo que retrasa la toma de decisiones médicas y obliga a realizar pruebas complementarias que podrían evitarse con un acceso más ágil a la genómica.
Conscientes de esta necesidad, expertos reunidos en la Jornada Únicas Talks, celebrada en el CaixaForum de Madrid, han puesto en valor los avances en medicina genómica y destacaron que los programas de diagnóstico han permitido identificar la causa de la enfermedad en casi el 40% de los pacientes sin respuesta médica previa. En este contexto, el Dr. Fernando Santos, médico adjunto de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, ha presentado la iniciativa Baby-Lynx, un proyecto que busca reducir a menos de diez días el tiempo de diagnóstico genómico en neonatos críticos.
Dr. Santos: «En muchos casos, los recién nacidos ingresados en unidades de cuidados intensivos padecen enfermedades de base genética»
«Los avances en genómica han demostrado su enorme potencial para diagnosticar enfermedades raras, pero aún nos falta agilidad para que estos resultados impacten en el manejo clínico en tiempo real», ha afirmado el Dr. Santos. «En muchos casos, los recién nacidos ingresados en unidades de cuidados intensivos padecen enfermedades de base genética, y acortar los tiempos de diagnóstico es crucial para evitar pruebas innecesarias y mejorar su tratamiento», ha incidido el especialista.
El proyecto Baby-Lynx, que ya se implementa en cinco hospitales españoles, se basa en la aplicación de un protocolo de diagnóstico genómico ultra rápido, con el objetivo de optimizar el tiempo de respuesta y mejorar la asistencia en neonatos con enfermedades raras. «Sabemos que la genética juega un papel clave en muchas de estas patologías, y poder obtener un diagnóstico en días en lugar de meses supone una diferencia enorme en el abordaje clínico», explicó el Dr. Santos.
La mesa ha estado moderada por la Dra. Encarna Guillén, directora estratégica del Proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana. Durante el debate, Guillén ha resaltado la importancia de estos programas en la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, subrayando que «la integración de la genómica en la asistencia sanitaria debe ser una prioridad para garantizar diagnósticos más rápidos y precisos».
Por su parte, la Dra. Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado los resultados del programa Impact-Genómica, que ha permitido diagnosticar a casi el 40% de los pacientes sin respuesta médica previa, demostrando el impacto positivo de la medicina personalizada en enfermedades raras.
Uno de cada cuatro pacientes logra un diagnóstico solo con el reanálisis de sus datos genéticos previos
Por otra parte, el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha expuesto los avances de Impact, destacando que uno de cada cuatro pacientes logra un diagnóstico solo con el reanálisis de sus datos genéticos previos. «No se puede separar la investigación en enfermedades raras de la asistencia clínica, porque la frontera entre ambas está cada vez más difuminada», ha señalado el Dr. Lapunzina, quien ha insistido en la necesidad de garantizar la continuidad de estos proyectos para maximizar su impacto en la red sanitaria.
La Dra. Mª Luz Couce, jefa del Servicio de Neonatología y directora de la Unidad Metabólica del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, presentó los avances del proyecto Cringenes, un programa piloto de cribado genómico neonatal. «La genética está detrás del 80% de las enfermedades raras, y el cribado genómico neonatal es una herramienta clave para su detección temprana», ha explicado la especialista, quien ha enfatizado que este tipo de iniciativas permitirán en el futuro detectar hasta 300 enfermedades raras en la infancia con tratamiento disponible.
Sin embargo, los expertos han coincidido en que el reto no solo es avanzar en la tecnología, sino garantizar su implementación efectiva en la red sanitaria. «Necesitamos que la genómica forme parte del circuito asistencial con tiempos de respuesta adecuados», ha insistido el Dr. Santos.
Así, los diferentes proyectos representan avances significativos en la integración de la genómica en la práctica clínica. Desde el cribado neonatal hasta el diagnóstico de pacientes sin respuesta médica, estas iniciativas buscan transformar la detección de enfermedades raras, ofreciendo herramientas más rápidas, precisas y accesibles en la red sanitaria.
