Redacción
El 8º Informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos insta a incorporar el diagnóstico genético como herramienta estructural dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS). Elaborado por un equipo multidisciplinar de expertos, el documento propone una hoja de ruta concreta para avanzar hacia una medicina genómica, personalizada y de precisión, capaz de transformar el abordaje clínico de las enfermedades raras en España.
El informe subraya que el cribado neonatal ya no basta como único pilar diagnóstico y que la sanidad pública debe aprovechar el contexto actual, caracterizado por los avances en secuenciación genómica, inteligencia artificial, big data y terapias innovadoras, para dar un salto cualitativo en el diagnóstico.
El informe subraya que la sanidad pública debe aprovechar el contexto actual, caracterizado por los avances en secuenciación genómica, inteligencia artificial, big data y terapias innovadoras
A pesar de contar con centros punteros y proyectos pioneros, el país sigue sin una estrategia nacional que garantice el acceso equitativo al diagnóstico genético. Hasta hace pocos meses, España era el único país de la Unión Europea sin la especialidad de genética clínica, una carencia histórica que ha limitado las capacidades del sistema sanitario. La reciente aprobación de esta especialidad, prácticamente coincidente con la publicación del informe, supone un avance simbólico, pero insuficiente si no se acompaña de una implementación efectiva en todo el territorio.
«El diagnóstico genético no es una opción futurista, es una necesidad presente. Y su implementación no puede depender del código postal del paciente», advierte Manuel Macía, jefe del Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria y ex vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).
En esta línea, el informe propone una batería de medidas orientadas a eliminar desigualdades y convertir esta herramienta diagnóstica en un estándar clínico. Entre ellas, plantea la necesidad de desarrollar un marco regulatorio específico, reforzar la formación de los profesionales sanitarios, ampliar el catálogo de enfermedades cubiertas por el sistema público, y garantizar financiación finalista que asegure la equidad territorial. Asimismo, recomienda incorporar el diagnóstico genético en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y dar mayor protagonismo a los expertos en genética dentro de los órganos asesores del SNS.
El documento, patrocinado por Alexion, constituye una llamada a la acción política y sanitaria. Reclama pasar del diagnóstico de inequidades a la implementación de soluciones tangibles, en línea con modelos de éxito como los de Reino Unido, Francia u Holanda. «Cada avance en este ámbito no solo representa una mejora técnica, sino una oportunidad para cambiar la vida de miles de personas», concluye el Observatorio.
