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Ya está disponible la primera calculadora para facilitar a los profesionales sanitarios el correcto diagnóstico del síndrome de Noonan. Esta herramienta ha sido diseñada por Novo Nordisk con la colaboración de las Dras. Amparo Rodríguez, responsable de la Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, e Insolina Riaño, de la Unidad de Endocrinología Pediatríca del Hospital Universitario Central de Asturias.
Novo Nordisk crea una calculadora que facilita el correcto diagnóstico del síndrome de Noonan
La herramienta utiliza como base los criterios diagnósticos de Van der Burgt. Estos se basan en analizar, entre otros datos, características faciales, alteraciones en la pared torácica, talla, problemas cardiológicos o antecedentes familiares de este síndrome. En este sentido, la Dra. Rodríguez recuerda que, “son criterios no siempre fáciles de establecer clínicamente. Hay casos en los que los síntomas son muy evidentes, mientras que en otros son muy sutiles. Además, el desconocimiento de este síndrome puede llevar a un diagnóstico tardío”.
Una dificultad diagnóstica que corrobora la Dra. Isolina Riaño. Asimismo, señala que “es como hacer un puzzle, de manera que hay que saber encajar todas las piezas para llegar al diagnóstico”. Por eso, ambas expertas coinciden en la utilidad de esta calculadora: “es una magnifica herramienta predictiva de apoyo al diagnóstico, ya que de forma rápida y sencilla sabemos si el niño es susceptible de padecer la enfermedad”.
Para el Dr. Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk, “con esta herramienta damos un paso más para que los médicos implicados en su diagnóstico se familiaricen con la patología y con los signos que puede presentar el paciente. Se trata de, en última instancia, mejorar su calidad de vida. Este es y seguirá siendo nuestro compromiso”.
La incidencia del síndrome de Noonan oscila entre 1 de cada 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos
Gratuita, práctica y ágil
La calculadora ha sido diseñada para permitir un manejo intuitivo y rápido. Está disponible online de forma gratuita y puede usarse desde cualquier dispositivo electrónico. “El diagnóstico de este síndrome se puede hacer desde el punto de vista clínico. Para ello, se analizan distintos síntomas, como pueden ser el aspecto de la cara, la estatura, alteraciones cardíacas, etc. Y la calculadora puntúa en una clasificación diagnóstica lo que se conocen como criterios mayores y criterios menores. El diagnóstico se establece cuando los rasgos faciales son típicos y asocian un criterio mayor o 2 menores. También se realiza el diagnóstico clínico si a unos rasgos faciales sugestivos se unen dos criterios mayores o tres menores”, destaca la Dra. Rodríguez.
La incidencia del síndrome de Noonan oscila entre 1 de cada 1.000 a 2.500 recién nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos y etnias. Sin embargo, como indica la Dra. Riaño, “pese a ser uno de los síndromes más prevalentes dentro de las enfermedades raras, no todos los médicos conocen bien sus peculiaridades. La calculadora ya te las facilita, solo tienes que clicar en las que presente el niño y después darle a calcular. Así, de una forma muy sencilla y rápida podemos tener la sospecha clínica o incluso el diagnóstico clínico, esencial para tratar y prestar una buena asistencia a estos niños”.
Hasta el 70% de los niños con síndrome de Noonan tiene una estatura significativamente más baja
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que se caracteriza por baja estatura, anomalías cardiacas congénitas, rasgos craneofaciales peculiares, cuello ancho o con pliegues, alteraciones de coagulación, desarrollo tardío y otras afecciones. Hasta el 70% de los niños con síndrome de Noonan tiene una estatura significativamente más baja, y es junto con la anomalía cardiaca congénita, una de las características más comunes de la enfermedad.
Ampliar el conocimiento
El diagnóstico precoz y recibir una atención especializada son determinantes para la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Para conseguirlo, como afirman las dos expertas, “es necesario que todos los médicos involucrados en su cuidado, desde la atención primaria a la especializada, estemos familiarizados con sus manifestaciones”.
En palabras de ambas, “la utilidad de esta herramienta reside en que precisamente el diagnóstico de esta patología muchas veces sólo se establece con criterios clínicos, lo que esta te permite, no llegándose a confirmar de forma genética. Y con un diagnóstico precoz y unos cuidados adecuados, las personas afectadas pueden tener una calidad de vida mucho mejor que si no se realiza el diagnóstico y el seguimiento precisos”.
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