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Durante el congreso de la Sociedad Española de Diabetes (SED) se ha presentado la la monografía ‘Diabetes y Genética’. Este documento ha sido elaborado por el Grupo de Trabajo de Diabetes y Genética de la SED. Así, coordinados por Marisol Ruiz de Adana y Jesús Blanco, 20 autores han participado en la redacción de este compendio que ha intentado aglutinar un conocimiento actualizado de esta área de la diabetología desde un punto de vista práctico y divulgativo. Este trabajo se ha llevado a cabo con la colaboración de AstraZeneca.
Este trabajo, que se ha llevado a cabo con la colaboración de AstraZeneca, incide en la necesidad de incorporar la genética en el acto clínico
La monografía divulgativa, a lo largo de sus nueve capítulos, revisa y actualiza los aspectos genéticos de la diabetes que, de todos los ejes biológicos implicados en su desarrollo, es el único que permanece constante desde el momento de la concepción en la vida del individuo y el más importante sobre el que asienta en este momento la medicina personalizada de precisión.
Los aspectos genéticos que impactan en el inicio y desarrollo de los distintos tipos de diabetes se pueden diagnosticar actualmente en las plataformas de secuenciación genética de nueva generación a costes cada vez más asumibles. La irrupción de la genómica en el campo de batalla frente a la pandemia de la diabetes está permitiendo dar un gran impulso transformador a su tratamiento, que ya lo están viviendo la oncología o la inmunología en el escenario de una medicina de precisión.
La irrupción de la farmacogenómica y farmacogenética constituirá un resorte para optimizar el tratamiento de la diabetes en el futuro
Esta monografía actualiza la necesidad de incorporar la genética en el acto clínico. Además, señala las situaciones específicas donde tiene un papel crucial y debe ser ya aplicada como es en el caso de las denominadas diabetes monogénicas. Este tipo de diabetes puede suponer hasta un 3-5% de las diabetes según los grupos clínicos en los que se estudien. Sin embargo, su prevalencia real es desconocida hasta el momento.
Así, a lo largo de los diferentes capítulos se abarcan diferentes aspectos relacionados con las dificultades en el diagnóstico de los diferentes tipos de esta patología. Además de los últimos avances tecnológicos que se han incorporado para la detección de alteraciones genéticas y el imprescindible trabajo colaborativo que debe existir entre clínicos y genetistas.
Al final de la monografía ‘Diabetes y Genética’ se habla de la necesidad de incorporar herramientas de inteligencia artificial para poder obtener conocimiento de las bases de datos clínicos y genéticos, y cómo la genómica se ha convertido en uno de los ejes más importantes de la medicina personalizada de precisión. Concluye informando sobre los primeros pasos que se están llevando a cabo desde el Ministerio de Ciencia e innovación a través de la Estrategia Española de Medicina de Precisión.
La monografía habla de la necesidad de incorporar herramientas de inteligencia artificial para poder obtener conocimiento de las bases de datos clínicos y genéticos
Esta monografía es un intento de activar a la comunidad científica y clínica española para que se enfrente a los retos que supone aplicar la medicina personalizada de precisión a una atención diabetológica de calidad. En España disponemos de un sistema público de salud con unas infraestructuras solidas. Aprovechar la energía generada por la reciente “Estrategia española de medicina de precisión” en la atención a las personas con diabetes depende de todos nosotros.
Por el momento, la monografía ‘Diabetes y Genética’ está disponible en la página web de la SED y solo para socios de la SED; progresivamente se irá incorporando a las páginas web de otras sociedades científicas afines. Incluso, más adelante en abierto para garantizar una divulgación masiva a proveedores de salud, investigadores e instituciones,
principal objetivo de la misma.
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