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Nueva herramienta para oncólogos: el primer test genómico para tratamientos personalizados en cáncer de mama HER2+

Dr. Aleix Prat, Dra. Patricia Villagrasa y Dra. Ana Vivancos, desarrolladores del primer test genómico para cáncer de mama HER2+
Foto: Francisco Avia / Hospital Clínic

..Redacción.
Un equipo de investigadores de Barcelona y Padua (Italia) han desarrollado un test genómico que integra datos clínicos y del genoma de las pacientes con cáncer de mama HER2+ para predecir su pronóstico en estadios precoces de la enfermedad y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos antes de la cirugía del tumor. El test genómico HER2DX es el primero del mundo para esta enfermedad y se ha validado en un ensayo con más de 1.000 pacientes.

El test genómico HER2DX es el primero del mundo para el cáncer de mama HER2+ y se ha validado en un ensayo con más de 1.000 pacientes

Han sido investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), del Clínic-IDIBAPS-UB de Barcelona y de la Universidad de Padua (Italia) los creadores del test genómico, cuya fiabilidad se ha demostrado en un estudio publicado en la revista The Lancet-EBioMedicine.

Hasta la fecha, las únicas herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia de este tipo de cáncer de mama eran la comprobación del tamaño del tumor y su presencia en los ganglios axilares. El nuevo test mide los niveles del ARN de 27 genes y utiliza un software analítico inteligente para generar un algoritmo que divide a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones, de 0 a 100.

El nuevo test mide los niveles del ARN de 27 genes

Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+: la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, el estado diferenciado de las células tumorales, la proliferación del tumor y la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17.

«Por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda la información genómica a la práctica clínica para conseguir que su tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible», explica la Dra. Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO.

Dra. Vivancos: «Hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda la información genómica a la práctica clínica para conseguir que su tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible»

La información proporcionada por los 27 genes, junto al tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar dos tipos de información clínica. El pronóstico de la paciente y la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y a los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a diversas validaciones para demostrar su fiabilidad en múltiples cohortes con un total de más de 1.000 pacientes.

“El objetivo que nos marcamos inicialmente era utilizar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y a la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas», explica el Dr. Aleix Prat, coordinador de la investigación y jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic. Para conseguirlo, integraron en el test datos clínicos y genómicos. Después lo validaron. «El esfuerzo ha valido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente», afirmó el Dr. Prat.

El test genómico predice el pronóstico de la paciente con este tipo de cáncer de mama y la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y a los tratamientos anti-HER2

El 20% de los tumores de mama diagnosticados son HER2+, lo que supone que en Europa se contabilizan más de 100.000 casos al año. Desde hace más de cinco años, la investigación del laboratorio del Dr. Aleix Prat y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, EE.UU.), ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+. Además, han podido identificar pacientes con diferentes riesgos de recaída tras el diagnóstico y pacientes que pueden beneficiarse de los distintos tratamientos disponibles.

Hasta ahora, «pese a los grandes avances terapéuticos en la última década en el cáncer de mama HER2+, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien estos no son suficientes para curar la enfermedad», expuso el Dr. Pierfranco Conte, catedrático del Departamento de Cirugía, Oncología y Gastroenterología de la Universidad de Padua y coautor del estudio. «El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad y el tipo de quimioterapia, o la cantidad o duración del tratamiento anti-HER2 no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad”, añadió.

HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off Reveal Genomics

HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off Reveal Genomics, fundada por el Dr. Prat, el Dr. Perou, la Dra. Vivancos, el Dr. Joel S. Parker y la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la compañía. Hace un año que crearon la compañía y ya presentan el test. «Estamos convencidos de que HER2DX ayudará a oncólogos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas precisas gracias a la información que proporciona, señaló la Dra. Villagrasa-González.

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