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De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), la trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad rara con una incidencia de 1 a 5 casos por cada 100.000 habitantes/año. Esta patología, a pesar de ser la causa más común de trombocitopenia aislada, tiene actualmente un diagnóstico de exclusión. Y, al mismo tiempo, no existe consenso sobre cuáles son las pruebas de obligada realización para su diagnóstico. El Dr. Tomás José González, presidente del Grupo Español de Trombocitopenia Inmune (Gepti) y hematólogo del Hospital Universitario de Burgos, indica en una entrevista realizada en colaboración con Sobi que “resulta esencial realizar una correcta anamnesis al paciente, así como una recogida detallada de posibles antecedentes familiares de trombocitopenia” para realizar un correcto diagnóstico.
Según la OMS, la trombocitopenia inmune primaria (PTI) es una enfermedad rara con una incidencia de 1 a 5 casos por cada 100.000 habitantes/año
La PTI es una enfermedad poco frecuente de la sangre. ¿A cuántas personas afecta en nuestro país? ¿La incidencia recae en algún grupo de población concreto?
La PTI es una enfermedad autoinmune adquirida de causa no conocida. La patogenia de este cuadro es compleja, existiendo una afectación de la inmunidad humoral y celular que conduce a un descenso, muchas veces severo, de la cifra de plaquetas. En esta enfermedad coinciden de manera simultánea un defecto de producción y un incremento de la destrucción plaquetaria.
Es una patología que tiene la consideración de enfermedad rara, según los criterios de la OMS, al tener una incidencia de 1-5 casos/100.000 habitantes/año. Puede afectar a niños y adultos, aunque el riesgo hemorrágico se incrementa sobre todo en la población adulta. En niños es rara la evolución a la cronicidad, pero en adultos, ésta es muy frecuente. En adultos presenta una distribución bimodal con un primer pico en adultos jóvenes, predominantemente mujeres, y un segundo pico en ancianos, con afectación similar en ambos sexos.
¿Cuál es el proceso para diagnosticar a un paciente con PTI?
La trombocitopenia inmune es la causa más común de trombocitopenia aislada. Sin embargo, desafortunadamente, su diagnóstico sigue siendo de exclusión en el momento actual. Por otro lado, no existe consenso acerca de qué pruebas son de obligada realización para su diagnóstico. Así el Dr. Donald Arnold de la Universidad McMaster de Hamilton, Ontario (Canadá) recomienda una batería de pruebas muy amplia para evitar errores diagnósticos. Esta serie de pruebas diagnósticas resultan, sin embargo, difícilmente realizables en un servicio de hematología tradicional. De forma más asequible, en las guías internacionales de PTI, en las que tuvimos el honor de participar, se señala un número mucho menor de pruebas diagnósticas y se incide en la necesidad de iniciar el estudio de una plaquetopenia aislada solo en aquellos pacientes que presenten una cifra de plaquetas inferior a 100.000/µL.
Dr. Tomas González: “En esta enfermedad coinciden de manera simultánea un defecto de producción y un incremento de la destrucción plaquetaria”
En cualquier caso, resulta esencial realizar una correcta anamnesis al paciente, así como una recogida detallada de posibles antecedentes familiares de trombocitopenia. Un examen físico cuidadoso y detallado del paciente, junto con una recogida minuciosa de posibles antecedentes personales y familiares de sangrado, y las características del mismo (mucocutáneo vs. sangrado en otras localizaciones), ayudarán de manera importante a filiar la posible PTI.
Una vez diagnosticada la enfermedad, ¿cuál es el standard of care? ¿Qué tipo de monitorización y seguimiento se suele realizar a los pacientes?
El tratamiento de primera línea habitual sigue basándose, pese al paso de los años y el advenimiento de nuevas posibilidades terapéuticas, en la administración de corticoides orales y/o inmunoglobulinas intravenosas (IVIg). Sin embargo, tratamientos como los análogos de la trombopoyetina (eltrombopag, romiplostim, avatrombopag) constituyen actualmente el tratamiento de segunda línea más habitual en PTI.
La monitorización de los pacientes con PTI depende indudablemente de la cifra de plaquetas que presente el enfermo y/o de la existencia o no de sangrados, y la gravedad de los mismos, así como de la necesidad actual de recibir tratamiento para la PTI. Según estas características, es posible evaluar las necesidades de tratamiento actuales y/o futuras que vaya a presentar el paciente y, de acuerdo a estas, realizar un seguimiento más o menos estrecho de su enfermedad.
Desde GEPTI estamos buscando incrementar la capacidad diagnóstica de la PTI
Uno de los objetivos del Gepti, que usted preside, es fomentar la investigación y la difusión de conocimiento sobre a PTI. ¿Cuáles son las principales líneas de investigación que se están siguiendo en la actualidad?
Nuestro grupo está buscando incrementar la capacidad diagnóstica de la PTI. Para ello, ante una trombocitopenia aislada de nueva aparición, hemos plantea do un estudio en el que demostramos la utilidad como herramienta diagnóstica de la citometría de flujo de nueva generación. Este estudio, realizado en colaboración con el departamento de Citometría de Flujo de la Universidad de Salamanca (Dr. Orfao), ha demostrado que podemos discriminar de manera bastante precisa una PTI de otras causas de trombocitopenia, como son los síndromes mielodisplásicos, con el solo uso de un panel de citometría.
Otro estudio que estamos desarrollando lo hemos realizado en colaboración con el Dr. Joaquín Martínez del Servicio de Hematología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Estamos intentando descubrir potencialmente bases moleculares involucradas en la refractariedad observada a los análogos de trombopoyetina en diversos pacientes.
Gepti puso en marcha hace varios años el Registro Español de PTI, en el que participan más de 50 centros sanitarios. ¿Por qué es importante contar con este tipo de registros para mejorar la atención a los pacientes?
Nuestro grupo empezó a desarrollar este registro en aras de poder realizar estudios descriptivos que nos ayudaran a encontrar evidencia de los resultados obtenidos con nuestros pacientes en la práctica clínica habitual española. A fecha de hoy, contamos con datos de casi 300 pacientes y estamos planteando nuestra primera publicación para el primer semestre de 2022. Si sabemos qué problemas resultan más acuciantes a la hora de tratar la PTI, como por ejemplo el abordaje más eficaz a la hora de tratar un paciente refractario, un correcto análisis de los datos recogidos a nivel nacional, puede, evidentemente, ayudarnos a encontrar posibles soluciones a estos problemas planteados.
Saber qué problemas resultan más acuciantes a la hora de tratar la PTI, puede ayudarnos a encontrar posibles soluciones
¿Hasta qué punto se puede ofrecer a los pacientes con PTI tratamientos personalizados que resulten más eficaces, seguros y se adapten a sus necesidades concretas y a su estilo de vida?
Como se ha señalado anteriormente, un correcto análisis de las características de los pacientes, incluyendo comorbilidades de los mismos, junto con una adecuada recogida de datos de la historia clínica de los pacientes (tratamientos recibidos y respuesta a los mismos; cifras de plaquetas habituales de los pacientes; fenotipo hemorrágico,…) pueden ayudarnos a adaptarnos a las características de los enfermos y, así, poder ofrecer al paciente la opción terapéutica que mejor se adapte a su estilo de vida y a las características de su enfermedad.
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