..Pablo Malo Segura / Barcelona.
El tratamiento de la hemofilia ha experimentado en los últimos años muchos cambios que han favorecido la esperanza y calidad de vida de los pacientes reduciendo, e incluso eliminando, las hemorragias. “Con las terapias actuales, entre el 70 y el 80% de las personas con hemofilia grave no tienen hemorragias en un año”. Así lo ha puesto de manifiesto el Dr. Michael Makris, del Sheffield Teaching Hospital en Reino Unido, durante la primera jornada del XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra hasta el próximo sábado en Barcelona junto al de la Sociedad Española de Hematología y Hemostasia (SEHH) y la Sociedad internacional de Hematología (ISH).
A principios de 2023 se esperan tener aprobados los tratamientos de terapia génica tanto para la hemofilia A como para la B
El Dr. Michael Makris ha hablado en su intervención sobre el futuro de los tratamientos de hemofilia. “Actualmente, contamos con muchos tratamientos altamente efectivos y
seguros para la hemofilia que han mejorado la esperanza de vida en pacientes que
comenzaron a tratarse en la era de la profilaxis (…) Hay muchas terapias nuevas en
desarrollo, incluida la terapia génica». En términos de terapia de reemplazo, ha señalado que “el producto más importante en desarrollo es un FVIII de vida media prolongada que se puede administrar una vez a la semana”.
El Dr. Makris ha avanzado que a principios de 2023 se espera tener aprobados los tratamientos de terapia génica, tanto para la hemofilia A como para la B. “Ambos se basan en vectores adenoasociados y, aunque pueden proporcionar una corrección fenotípica, todavía existen muchas preguntas sin respuesta, incluida la seguridad a largo plazo“. Además, ha indicado que “es probable que la administración de la terapia génica se realice a través de un pequeño número de centros”. En cuanto a su financiación por los sistemas sanitarios, el experto ha sido menos optimista. “Habrá que ver si los gobiernos pagarán lo que, al menos inicialmente, tendrá un coste muy elevado”.
En el tratamiento de la hemofilia se está entrando en la era de la terapia génica
Big data y trombosis
La aplicación práctica de la inteligencia artificial y el big data en trombosis ha sido otro de los temas destacados durante la primera jornada del Congreso. La enfermedad
tromboembólica venosa (ETEV) es la tercera patología vascular más frecuente tras el
infarto agudo de miocardio y el ictus. La Dra. Sara Martín Herrero, del Hospital
Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha precisado que su incidencia es de 10 millones de casos al año. Se trata de una enfermedad poligénica, multisistémica, multifactorial y con una potente integración gen-gen y gen-ambiente. Esto dificulta definir la etiopatogenia de la misma.
“Un 50% de los pacientes que presentan un evento de ETEV no tiene un factor
desencadenante conocido asociado. La inteligencia artificial (IA) y el análisis de big data abren una ventana de oportunidades para esclarecer muchas de las preguntas que actualmente se presentan acerca de esta patología”, ha comentado la Dra. Martín.
Un 50% de los pacientes que presentan un evento de ETEV no tiene un factor desencadenante conocido asociado. La IA y el big data abren una ventana de oportunidades
Por su parte, la Dra. Cindy de Jong, del Leiden University Medical Center en Países Bajos, ha centrado su ponencia en el futuro de los pacientes con tromboembolismo venoso. Además, ha subrayado la importancia de trabajar en la asistencia sanitaria basada en el valor, lo que “ayudará a orientar mejor los esfuerzos para una mejora de la calidad de vida de los pacientes”.
En este sentido, ha destacado que actualmente trabajan en un estudio centrado en los resultados de la práctica clínica diaria en torno a los pacientes con tromboembolismo venoso. De esta forma, los pacientes, junto a los profesionales sanitarios implicados, participan activamente en la atención que reciben. El objetivo es alcanzar una asistencia más personalizada.
La aplicación clínica de la inteligencia artificial y el big data en trombosis o la enfermedad de von Willebrand, otros temas de debate
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es la coagulopatía hereditaria más frecuente y una
enfermedad muy heterogénea en cuanto a la sintomatología y a la gravedad. El diagnóstico de esta patología “es complicado debido a la heterogeneidad de la enfermedad y de las limitaciones de las técnicas diagnósticas”. Así lo ha apuntado la Dra.
María del Carmen Gómez del Castillo, del Complejo Hospitalario de A Coruña, durante su intervención en el Congreso de la SETH.
Esta dificultad promovió el desarrollo del proyecto PCM-EVW-ES-PT, cuyas
conclusiones se han presentado en este encuentro. Los objetivos de este trabajo son
conocer la realidad diagnóstica de la enfermedad von Willebrand en España en la
práctica clínica habitual, elaborar una plataforma de pacientes estudiados de la forma
más homogénea posible, evaluar y definir las pruebas más adecuadas para el
diagnóstico y la secuenciación del gen de la patología, entre otros.
Los resultados del proyecto se centran en el diagnóstico de la enfermedad en 480
pacientes de 556 reclutados. Para la Dra. Gómez del Castillo, la investigación “contiene
una parte clínica que está por desarrollar referida al tratamiento de la enfermedad, a su
respuesta y a su variación (…) Con todos estos datos, incluso puede plantearse la
elaboración de las guías de tratamiento para la enfermedad de von Willebrand en
España”.
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