..Gema Maldonado (Sevilla).
La medicina personalizada ya forma parte de sistema sanitario y cada vez más, llega a las consultas de atención primaria. Su objetivo es hallar biomarcadores para estratificar la enfermedad y detectar de forma precoz la patología. Y aunque los test genéticos capaces de predecir enfermedades comunes aún no son una realidad, puesto que están proceso de validación, los médicos de familia tendrán mucho que decir cuando estén disponibles en el sistema. “Vuestro papel va a ser vital en la medicina personalizada para evitar que la patología se produzca o hacer que su aparición se retrase”, aseguró en el reciente 44 Congreso Nacional de Semergen, celebrado en Sevilla, el Dr. Ángel Carracedo, genetista y director de la Fundación de Medicina Xenómica del Sergas, donde ya se realizan estudios genéticos de 40.000 pacientes cada año.
Uno de los roles del médico de atención primaria en la medicina personalizada será “evitar que la patología se produzca o hacer que su aparición se retrase”
Carracedo, que también es el coordinador del Programa de Medicina Genómica de la infraestructura IMPaCT, que lanzó el año pasado el Ministerio de Ciencia y Tecnología para extender la medicina de precisión, señaló varios aspectos concretos de la labor del médico de atención primaria en esta nueva medicina personalizada. Actualmente, los médicos de familia no pueden pedir a la Fundación Xenómica estudios genéticos, “creo que esto debería de cambiar”, apuntó, pero sí “pueden ver problemas de salud que tenga una familia y alertar de ellos”.
Los médicos de atención primaria conocen mejor a los pacientes y pueden detectar señales que hagan sospechar de cierto tipo de enfermedades como las hereditarias. Pero, para esto, también necesitan formación en genética. “Deberían poder pedir una indicación farmacogenética, saber hacer un árbol genético, interpretar informes genéticos, orientarlos y comunicarlos mediante circuitos claros sobre a quién derivar. Si no se hace esto, no se arreglará el problema de los retrasos diagnósticos de las enfermedades raras en este país“, aseguró.
Dr. Carracedo: “Un médico de atención primaria debería poder pedir una indicación farmacogenética, saber interpretar informes genéticos y orientarlos”
Ya existen biomarcadores sobre numerosas enfermedades que se usan en las consultas de atención primaria para estratificar a los pacientes, según apuntó el Dr. Enrique José Gamero de Luna, médico de familia del Centro de Salud El Juncal en Sevilla. “¿Quién no tiene en la consulta pacientes con enfermedades minoritarias, recibe cuestiones reproductivas o preguntas sobre cáncer hereditario? No tenemos que ser genetistas, pero sí tenemos que acompañar al paciente y a la familia en toda su historia”.
Con la llegada más pronto que tarde de los test genéticos, el papel de los médicos de atención primaria en la medicina personalizada se verá ampliado. “Se os abre un mundo con los esquemas de prevención de riesgo” que permitirán “poder alertar a quien tenga un alto nivel de riesgo de padecer una enfermedad y poder seguirlo”.
“Se os abre un mundo con los esquemas de prevención de riesgo para poder alertar a quien tenga un alto nivel de riesgo de padecer una enfermedad y poder seguirlo”
Estos esquemas de prevención de riesgo ya se están trasladando a la práctica clínica en algunos países. En Finlandia ya se están haciendo estudios para siete grupos de enfermedades y Reino Unido los hace para algunos tipos de cáncer, para la diabetes y el glaucoma. Según explicó el Dr. Carracedo es uno de los países en cabeza en medicina personalizada por tener un alto número de genomas secuenciados. “La estimación del riesgo genético depende muchísimo de la información genética de las poblaciones”, apuntó.
Pero los seres humanos y sus patologías no viene determinados solo por la genética, ya que “somos genes y ambiente”, por lo que si se quiere conocer con precisión el riesgo de una enfermedad “tenemos que contabilizar bien tanto el riesgo genético como el ambiental”. En España, a través del proyecto IMPaCT, trabajan en un proyecto piloto sobre cáncer de mama ligado a screening.
Adrián Llerena: “Tener que prescribir fármacos utilizando biomarcadores es una realidad regulatoria y no cumplirla está vinculado a la calidad de vuestra medicina”
La farmacogenómica es otra de las vías que ofrece la medicina personalizada y que puede salvar vidas y ajustar tratamientos adecuados para cada persona. El Dr. Adrián Llerena, catedrático de Farmacología Clínica y director del Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (Inube) señaló en su intervención junto a los Dres. Carracedo y Gamero, que más del 50% de los medicamentos que se utilizan a diario en las consultas de atención primaria ya tienen algún biomarcador en la ficha técnica.
En este sentido, el catedrático y director del paquete de acciones en farmacogenómica del proyecto IMPaCT, advirtió de los riesgos de “mezclar alegremente fármacos”, que provocan interacciones que generan reacciones adversas. “Tener que prescribir fármacos utilizando biomarcadores es una realidad regulatoria y no cumplirla está vinculado a la calidad de vuestra medicina”, añadió. Por eso, defendió la necesidad de “optimizar la terapéutica del paciente” buscando la mejor combinación de fármacos para lograr “una mejora real de su estado de salud”.
Con este objetivo trabaja el proyecto piloto Medea, elegido como una buena práctica en la Unión Europea. Se desarrolla en Extremadura, tanto en ciudades como en pueblos dispersos y con poca población. Han hecho una evaluación clínica completa sobre 3.000 pacientes con la que ya ofrecen información sobre 12 genes para dar recomendaciones de farmacogenómica para 70 fármacos.
“Es un sistema de personalización de tratamiento integrado en la historia clínica que permite chequear en tiempo real las interacciones, la genética y las reacciones adversas. Una tecnología que permita centrar la prescripción en el paciente en situaciones de politerapia e integrando factores clínicos para prevenir interacciones“, detalló el catedrático. Su meta es extender el proyecto al resto de España. “Tenemos la obligación moral de utilizar bien los fármacos que tenemos”, concluyó.
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